Screening metabolico allargato nei neonati

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Screening metabolico allargato nei neonati

Per supportare la prevenzione nei confronti delle malattie metaboliche ereditarie che possono colpire i neonati è stato sviluppato uno screening metabolico allargato, con il quale è possibile individuare malattie rare che inciono negativamente sulla qualità della vita dei pazenti. I risultati dello screening, rappresentano un ausilio per il pediatra che deve avviare un corretto iter investigativo per una efficace conferma diagnostica a cui associare un intervento preventivo ed efficace. Lo screening metabolico allargato  in ambito neonatale rappresenta uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica in quanto consente di identificare patologie che possono venir curate adeguatamente solo grazie ad una diagnosi precoce a cui associare un tempestivo trattamento. Di fatto dopo l’identificazione precoce in epoca neonatale di queste patologie si può intervenire incisivamente modificando la prognosi, spesso i trattamenti terapeutici avviati dopo la comparsa di segni clinici e dopo episodi di scompenso metabolico risultano essere poco efficaci. Lo screening neonatale nel nostro Paese è obbligatorio per 3 malattie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica; si tratta di malattie endocrine e metaboliche ereditarie rare che causano l’alterazione di una proteina che prende parte a diversi processi metabolici indispensabili per la vita della cellula in quanto coinvolta nella produzione di energia, nella fase di eliminazione di sostanze tossiche, nella sintesi di composti indispensabile per il suo funzionamento. Altre informazioni su: http://www.aismme.org/nuovo/screening.asp.

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I possibili danni delle malattie metaboliche

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La diminuzione dell’attività funzionale di una proteina coinvolta in una via metabolica può determinare la riduzione di alcune sostanze essenziali e la concentrazione di alcune sostanze potenzialmente dannose, che possono scatenare delle conseguenze cliniche a carico di diversi distretti anatomici. Le alterazioni metaboliche possono provocare diversi effetti patologici che si possono evidenziare con la compromissione di un organo interno o con l’insorgenza di disturbi di tipo neurologico. L’esordio patologico e la gravità dei sintomi risultano variabili e strettamente dipendenti con la stessa gravità del difetto enzimatico e della tossicità dei metaboliti che si accumulano nel corpo del paziente.

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